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    Focal adhesion

    粘着是细胞和细胞外基质之间的一种粘附接触，是通过跨膜蛋白整联蛋白与其细胞外配体的相互作用以及与肌动蛋白细胞骨架连接的细胞内多蛋白集合。 粘着斑将细胞固定在基质上，可以介导机械和生物化学信号。粘连是含有整合素的多蛋白结构，在许多细胞类型中形成细胞内肌动蛋白束与细胞外基质或底物之间的机械联系。粘着斑的形成和功能可以通过确定步骤来描述，包括起始，聚类，生长，成熟和分解。 它们通常存在于二维组织培养细胞的腹侧表面，可以设想为细胞的足部，作为细胞与其环境之间的交互信息界面。

    Focal adhesion

    粘着是细胞和细胞外基质之间的一种粘附接触，是通过跨膜蛋白整联蛋白与其细胞外配体的相互作用以及与肌动蛋白细胞骨架连接的细胞内多蛋白集合。 粘着斑将细胞固定在基质上，可以介导机械和生物化学信号。粘连是含有整合素的多蛋白结构，在许多细胞类型中形成细胞内肌动蛋白束与细胞外基质或底物之间的机械联系。粘着斑的形成和功能可以通过确定步骤来描述，包括起始，聚类，生长，成熟和分解。 它们通常存在于二维组织培养细胞的腹侧表面，可以设想为细胞的足部，作为细胞与其环境之间的交互信息界面。

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    Alzheimer‘s disease

    阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种进行性的神经退行性疾病，临床上表现为记忆和认知功能障碍，语言和行为能力缺失，患者后期表现出严重的失忆症和运动功能减弱，最终导致死亡。。目前 AD 基因治疗的载体主要分为两大类：非病毒载体和病毒载体。临床应用的载体应具备以下特征：低细胞毒性 / 免疫原性、高转染效率、高组织特异性和较低的合成成本。常见病毒载体： （1）慢病毒载体是指以 HIV-1 为来源的一种病毒载体，慢病毒载体包含了包装、转染、稳定整合所需要的遗传信息，能够转染非分裂细胞和分裂细胞。可有效地转染神经元、肝细胞、肿瘤细胞、干细胞等多种类型细胞 （2）腺相关病毒载体（adeno-associated virus vectors，AAV）是利用天然存在的腺相关病毒某些特性经过基因工程改造后产生的一种可供人工转基因的载体。腺相关病毒是简单的非致病性单链 DNA 病毒，具有嗜神经性，可高效地将一个或多个外源基因转入脑组织进而转染神经细胞，并且无致病性，也不会干扰脑的正常生理功能。 （3）腺病毒载体是一类无包膜的线状双链 DNA 病毒载体，感染细胞时不能将其 DNA 整合到宿主基因组中，Ad 在感染细胞后成为游离状态保存在细胞核内。

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    阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种进行性的神经退行性疾病，临床上表现为记忆和认知功能障碍，语言和行为能力缺失，患者后期表现出严重的失忆症和运动功能减弱，最终导致死亡。。目前 AD 基因治疗的载体主要分为两大类：非病毒载体和病毒载体。临床应用的载体应具备以下特征：低细胞毒性 / 免疫原性、高转染效率、高组织特异性和较低的合成成本。常见病毒载体： （1）慢病毒载体是指以 HIV-1 为来源的一种病毒载体，慢病毒载体包含了包装、转染、稳定整合所需要的遗传信息，能够转染非分裂细胞和分裂细胞。可有效地转染神经元、肝细胞、肿瘤细胞、干细胞等多种类型细胞 （2）腺相关病毒载体（adeno-associated virus vectors，AAV）是利用天然存在的腺相关病毒某些特性经过基因工程改造后产生的一种可供人工转基因的载体。腺相关病毒是简单的非致病性单链 DNA 病毒，具有嗜神经性，可高效地将一个或多个外源基因转入脑组织进而转染神经细胞，并且无致病性，也不会干扰脑的正常生理功能。 （3）腺病毒载体是一类无包膜的线状双链 DNA 病毒载体，感染细胞时不能将其 DNA 整合到宿主基因组中，Ad 在感染细胞后成为游离状态保存在细胞核内。

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    Huntington‘s disease

    HD（亨廷顿病）是由HTT（亨廷顿蛋白）基因中扩展的CAG重复引起的常染色体显性单基因神经变性疾病，导致mHTT（突变HTT）蛋白在外显子1上携带扩展的polyQ（聚谷氨酰胺）重复。HD的特征主要是运动障碍，但通常伴有认知障碍和精神异常。

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    HD（亨廷顿病）是由HTT（亨廷顿蛋白）基因中扩展的CAG重复引起的常染色体显性单基因神经变性疾病，导致mHTT（突变HTT）蛋白在外显子1上携带扩展的polyQ（聚谷氨酰胺）重复。HD的特征主要是运动障碍，但通常伴有认知障碍和精神异常。

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    Prostate cancer

    前列腺癌是一种在前列腺中出现的恶性肿瘤。 50岁及以上的老年男性患前列腺癌往往会发展。大多数癌症，环境因素如吸烟和饮酒等因素会增加发展为前列腺癌的风险。同时遗传成分在PrCa病因学中起重要作用。综述【Post-GWAS in prostate cancer: from genetic association to biological contribution】介绍到通过确定遗传变异与其他因素（即表观遗传或环境因素或其他种系或体细胞突变）之间相互作用的可能表型影响将有助于确定未来研究中因果变异的功能机制。关注携带突变和因果变异的共有基因可能导致发现前列腺癌发生和治疗靶标临床转化的新关键机制。

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    Parkinson‘s disease

    帕金森病是一种神经退行性疾病，其特征在于黑质中多巴胺能神经元的进行性丧失和细胞内包涵体的出现，在剩余的黑质神经元中称为路易体和路易神经突，其特征是运动症状，如震颤，僵硬，运动缓慢和步态问题。运动症状通常伴有疲劳，抑郁，疼痛和认知问题。Substantia nigra位于大脑的中脑区域。它由两部分组成：SNc（pars compacta）和SNr（pars reticulata）。紧凑型小肠产生多巴胺，是帕金森病中退化的部分。它是阿尔茨海默氏症后第二种最常见的神经退行性疾病，影响了65岁以上的人群中约1％和85岁以上的人群中的4-5％。帕金森病的症状包括静止性震颤，僵硬，运动迟缓，步态功能障碍和姿势不稳定。

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    帕金森病是一种神经退行性疾病，其特征在于黑质中多巴胺能神经元的进行性丧失和细胞内包涵体的出现，在剩余的黑质神经元中称为路易体和路易神经突，其特征是运动症状，如震颤，僵硬，运动缓慢和步态问题。运动症状通常伴有疲劳，抑郁，疼痛和认知问题。Substantia nigra位于大脑的中脑区域。它由两部分组成：SNc（pars compacta）和SNr（pars reticulata）。紧凑型小肠产生多巴胺，是帕金森病中退化的部分。它是阿尔茨海默氏症后第二种最常见的神经退行性疾病，影响了65岁以上的人群中约1％和85岁以上的人群中的4-5％。帕金森病的症状包括静止性震颤，僵硬，运动迟缓，步态功能障碍和姿势不稳定。

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    Glycine, serine and threonine metabolism

    生物体代谢氨基酸的能力差异很大。基于代谢需求，氨基酸被分组为必需氨基酸（必须以营养物形式提供）和非必需氨基酸（以足够量生物合成）。 除甘氨酸外，所有氨基酸都以两种可能的光学异构体出现，称为D和L.由于α-碳上的两个氢原子，甘氨酸不具有光学活性。 L-氨基酸代表蛋白质中发现的绝大多数氨基酸，而D-氨基酸存在于由外来海栖生物体产生的某些蛋白质中，但是细菌细胞壁中含有丰富的成分，氨基酸代谢对维持生物体内正常的氮平衡至关重要。

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    Valine, leucine and isoleucine biosynthesis

    人体蛋白质由20种氨基酸组成，其中9种必需氨基酸因人体不能合成必需从日常饮食获取，其中包括三种支链氨基酸(BCAAs)：亮氨酸(Leu)、异亮氨酸(Ile)和缬氨酸(Val)。支链氨基酸亮氨酸，缬氨酸和异亮氨酸通过丙酮酸或苏氨酸的共同途径合成。几十年来，BCAAs一直被用作运动训练、恶病质综合征（肌肉萎缩）及衰老过程中增强肌肉蛋白质合成和肌肉质量的补充剂。【Branched-chain amino acids in disease】和【BCAAs：biomarkers and causal agents of cardiometabolic disease】文章中提到BCAAs是心血管代谢疾病的生物标志物，BCAAs可作为血脂异常的生物标志物，并且越来越多的证据表明，它们参与了疾病的发病过程，同时BCAAs及其相关代谢产物影响心血管代谢发病的机制研究。

    Valine, leucine and isoleucine biosynthesis

    人体蛋白质由20种氨基酸组成，其中9种必需氨基酸因人体不能合成必需从日常饮食获取，其中包括三种支链氨基酸(BCAAs)：亮氨酸(Leu)、异亮氨酸(Ile)和缬氨酸(Val)。支链氨基酸亮氨酸，缬氨酸和异亮氨酸通过丙酮酸或苏氨酸的共同途径合成。几十年来，BCAAs一直被用作运动训练、恶病质综合征（肌肉萎缩）及衰老过程中增强肌肉蛋白质合成和肌肉质量的补充剂。【Branched-chain amino acids in disease】和【BCAAs：biomarkers and causal agents of cardiometabolic disease】文章中提到BCAAs是心血管代谢疾病的生物标志物，BCAAs可作为血脂异常的生物标志物，并且越来越多的证据表明，它们参与了疾病的发病过程，同时BCAAs及其相关代谢产物影响心血管代谢发病的机制研究。

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    Pathways in cancer

    一个非常复杂的基因通路，涉及多种与癌症有关的细胞过程。对于癌症的研究治疗，已经将注意力集中在寻找癌基因以及他们参与的基因通路上。在细胞变为恶性肿瘤的多个过程中，必定会出现多种不同类型的基因突变，进而会改变基因的不同的分子途径。而这些途径包括基因调控，信号转导和细胞代谢的各种分子机制。

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    一个非常复杂的基因通路，涉及多种与癌症有关的细胞过程。对于癌症的研究治疗，已经将注意力集中在寻找癌基因以及他们参与的基因通路上。在细胞变为恶性肿瘤的多个过程中，必定会出现多种不同类型的基因突变，进而会改变基因的不同的分子途径。而这些途径包括基因调控，信号转导和细胞代谢的各种分子机制。

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